患儿女性，2岁。因面黄3个月，发热2周入院。3月前无明显诱因出现面部苍黄，口唇颜色变淡，渐加重，家长未予重视及治疗。2周前开始发热，体温39～40℃，热前伴寒战，在当地医院予青霉素、头孢菌素类抗感染治疗，无效。退热药应用有效，但不久体温又升至39℃以上，无咳嗽及吐泻，精神及食欲可。
    体检：发育正常，营养中等。重度贫血貌，全身浅表淋巴结不肿大。心前区可闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音，两肺呼吸音清。腹部较膨隆，肝肋下1.0 cm,质软；脾肋下14 cm,质硬，神经系统未见异常。血常规检查：血红蛋白50 g/L，红细胞1.68×1012/L，白细胞1.5×109/L，血小板27×109/L，血沉50 mm/h；尿常规：蛋白(+～++)，白细胞(+)，红细胞偶见，颗粒管型少许；血总蛋白58.91 g/L，白蛋白22.9 g/L，球蛋白36.0 g/L；大便常规及肾功能正常；肝脾B超示脾脏增大，余未见异常；胸片示右下肺少许斑点状阴影，肺门淋巴结未见增大；疟原虫检查阴性；肥达反应阴性；血培养阴性；支原体抗体IgM阴性；骨髓检查：有核细胞增生活跃，粒红比值1∶1.67，粒系分叶核比例略低，余各阶段比例大致正常。红系晚幼阶段比例增高，余各阶段细胞比例大致正常。全片见巨核细胞32个，产板型1个，片中血小板少见。血片示有核细胞分类细胞数低，中性粒细胞胞质中颗粒增多、增粗，余细胞形态大致正常。红细胞大小欠一致，淡染区扩大，片中血小板点状少见。结论：(1)巨核细胞成熟障碍；(2)结合铁染色示缺铁伴感染表现；(3)未见疟原虫。入院后先后予以头孢菌素类、阿米卡星、环丙沙星等抗感染治疗，输红细胞悬液等支持疗法，病情不缓解，于入院第7天突然出现抽搐，两眼凝视上翻，四肢强直，静脉推注地西泮后抽搐止，但随即烦躁明显，很快呼吸、心跳停止，经抢救无效，死亡。