患者,女性,27岁。因持续咖啡色尿1月,剧烈腹绞痛,头痛、呕吐1天,于2006年11月5日入住本院内科。10月上旬出现咖啡色尿,放置后呈黑色,睡眠后尿色加深。疑为急性间歇性卟啉病。但家属否认本病家族遗传史及近三代亲属中有类似患者。

11月下旬入住院。住院后考虑溶血性贫血,系统性红斑狼疮。骨髓涂片活检意见:增生性贫血;MDS-RA不排除。经对症和支持治疗1周后,患者神志恍惚,数日呈昏睡状,经查肝功能、血氨等排除肝性脑病。查尿卟啉定性持续阳性,最后诊断为急性间歇性卟啉病。次年1月出院,至今未见复发。